苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤缺失引起的，然后血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸也显著增加，所以称为苯丙酮尿症，是一种常染色体上的隐形遗传代谢疾病，临床上还是比较多见的，主要临床表现为三个大点，首先是生长发育迟缓和智力发育迟缓，智商常常低于同龄儿，主要是语言发育障碍；

其次是神经精神方面的表现，会出现肌张力增高，反射亢进，表现为兴奋不安、多动和异常行为；最后会有皮肤毛发表现，皮肤呈干燥，毛发色淡，需要积极治疗，注意饮食。